Le malattie del sangue

 

L’ematologia è una branca della medicina e, in particolare, della medicina interna che ha ad oggetto lo studio del sangue, sia sotto il profilo della sua composizione fisiologica, che sotto il profilo della diagnosi e della cura di tutte le malattie che possono colpire le strutture deputate alla produzione delle cellule del sangue ovvero il midollo osseo e gli organi del sistema emolinfopoietico.

In virtù dello stretto legame fra midollo osseo e sistema linfatico, l’ematologo si occupa quindi di verificare la piena funzionalità degli organi deputati alla produzione dei globuli bianchi; lo scopo principale di questi componenti sanguigni è quello di difendere l’organismo dall’attacco proveniente da qualunque agente esterno potenzialmente pericoloso.

Le malattie del sangue possono essere acquisite o ereditarie, possono insorgere in tutti i processi che partecipano alla fabbricazione delle cellule sanguigne oppure nelle stesse componenti del sangue.

Le malattie del sangue quindi comprendono:

 

  • Le anemie da carenza
    Esistono diversi tipi di anemia, ma tutti hanno in comune la carenza di emoglobina. L’anemia più comune è dovuta a una insufficienza di ferro, sia per carenze alimentari sia inseguito a una copiscua perdita di sangue. L’anemia perniciosa è dovuta a carenza di vitamina B12 , causata da una disfunzione dell’intestino che ne impedisce l’assorbimento. La carenza di acido folico si riscontra soprattutto negli alcolisti, nelle persone anziane e nelle persone malnutrite.

 

  • Anemie emolitiche
    Sono dovute a una netta riduzione della vita dei globuli rossi.
    Queste anemie sono spesso ereditarie: un difetto genetico altera il metabolismo e la struttura delle emazie.

 

  • Anemia a emazie falciformi (drepanocitosi):
    E una malattia congenita caratterizzata dalla produzione di globuli rossi abnormi.La drepanocitosi è indotta da un gene recessivo; per manifestarsi in un bambino, deve quindi essere trasmessa da entrambi i genitori. Questa condizione patologica si riscontra soprattutto nella razza negra.

 

  • Talassemia
    E una malattia ereditaria, dovuta a un difetto di produzione dell’ emoglobina. Si riscontra soprattutto nelle popolazioni mediterranee.

 

  • Leucemia
    Nel midollo osseo emopoietico sono presenti due grandi linee di cellule staminali, quella linfoide e quella mieloide. La prima si differenzia per produrre i linfociti, l’altra per i restanti elementi cellulari del sangue. La patologia può colpire le cellule staminali a diversi livelli di differenziamento; se le cellule sono ancora del tutto indifferenziate, cioè totipotenti si sviluppa la leucemia; quando queste sono già differenziate per la mielopoiesi o per la linfopoiesi, si sviluppano, rispettivamente leucemie mieloidi o leucemie linfoidi. Esistono diversi tipi di leucemie, caratterizzate dalla presenza nel sangue di un numero eccessivo di globuli bianchi. Queste malattie possono essere acute o croniche. Alcune colpiscono soprattutto i bambini, altre invece gli adulti. Fino a pochi anni fa, la leucemia acuta era fulminante, anche quella cronica era letale, ma i malati soppravvivevano qualche anno. Oggi, metà dei malati di leucemia guariscono grazie alla chemioterapia, all’ uso di una particolare vitamina (acido retinoico nella leucemia promielocitica acuta), all’ uso di farmaci “intelligenti” che hanno come bersaglio le alterazioni molecolari della malattia (uso di inibitori delle tirosinochinasi nella leucemia mieloide cronica) coadiuvata talvolta da un trapianto di midollo osseo.

 

  • Poliglobulia
    Questa malattia è caratterizzata dalla presenza di un numero eccessivo di globuli rossi, che aumentano il volume sanguigno. Il sangue diventa più viscoso e presenta una più accentuata tendenza alla coagulazione. La terapia consiste nel praticare dei prelievi per ridurre il numero dei globuli rossi.

 

  • I Linfomi
    Sono dovuti a trasformazione tumorale del tessuto linfatico. Costituiscono per frequenza il quinto tumore nel sesso maschile. Si distinguono in due categorie: Linfoma di Hodgkin e Linfomi non-Hodgkin. Il Linfoma di Hodgkin è guaribile in un gran numero di casi. I linfomi non Hodgkin sono un gruppo estremamente eterogeneo con forme poco aggressive od indolenti e con forme aggressive che richiedono terapie molto importanti incluso il trapianto autologo od allo genico di cellule staminali emopoietiche

 

  • I Mielomi
    Sono forme tumorali caratterizzate dalla proliferazione delle plasmacellule che sono le cellule deputate alla produzione delle gammaglobuline o anticorpi. Per questo nel sangue si osserva spesso un aumento importante delle gammaglobuline che può determinare un incremento della viscosità del sangue. Dato che le plasmacellule si trovano all’ interno del midollo osseo, spesso la loro proliferazione comporta la comparsa di lesioni ossee e di fratture.

 

  • L’emofilia
    E una malattia ereditaria, che si trasmette da madre a figlio, essa si manifiesta quindi esclusivamente nei maschi, che in assenza di fattori coagulanti, soffrono di una coagulazione ritardata del sangue. Ogni ferita, anche la più leggera, può provocare una grave emorragia. Fino a pochi anni fa gli emofilici erano condannati a una vita di paura e sofferenze, oggi, la maggior parte dei casi di emofilia può essere efficacemente controllata grazie alla trasfusione di fattori coagulanti prodotti con la tecnica del DNA ricombinante.